Translocación 3; 22 (p13; q12) de novo con repercusión fenotípica. A propósito de un caso / Translocation 3; 22(p13; q12) de novo with pathological phenotype. Report of a case

Se comunica el caso de un neonato nacido de embarazo gemelar con diagnóstico prenatal de traslocación (3,22) de novo, realizado por la detección de una cardiopatía a las veinte semanas de gestación. Los padres y feto gemelo tienen cariotipo normal y la paciente presenta fenotipo clínico patológico, con bajo peso, rasgos dismórficos, fisura palatina y comunicación interventricular, lo que sugiere una “Translocación desequilibrada” (AU)

We report a case of a newborn product of a twin pregnancy with prenatal diagnosis of translocation (3,22) “ de novo”. It was made by detection a cardiopathy in twenty week. Parents and twin fetus have normal karyotype. Our patient presents a clinical pathological phenotype with underweight, dysorphic features, cleft palate and interventricular communication. This suggests an “unbalanced translocation” (AU)